遗传代谢性肝病的症状表现主要有黄疸、肝脾肿大、生长发育迟缓、神经系统异常及代谢紊乱。症状严重程度与疾病类型、发病年龄及代谢缺陷程度密切相关。
1、黄疸：
新生儿期或婴幼儿期出现的持续性黄疸是常见早期表现，多由胆红素代谢障碍导致。高非结合胆红素血症可见于克里格勒-纳贾尔综合征，而高结合胆红素血症多见于进行性家族性肝内胆汁淤积症。部分患儿伴随尿液颜色加深及陶土样粪便。
2、肝脾肿大：
肝脏体积增大伴质地改变是糖原累积病、尼曼匹克病等溶酶体贮积症的典型体征。脾脏肿大常见于肝纤维化进展期，可能伴随门静脉高压表现如腹壁静脉曲张。触诊时需注意肝脏表面是否光滑及有无压痛。
3、生长发育迟缓：
氨基酸代谢障碍如苯丙酮尿症患儿可出现体重不增、身高落后等表现。这与蛋白质合成受阻及能量代谢异常有关。部分患儿伴随特殊体味，如枫糖尿症的焦糖味尿液，提示存在支链氨基酸代谢缺陷。
4、神经系统异常：
肝豆状核变性患者可出现震颤、构音障碍等锥体外系症状，与铜沉积损伤基底节有关。尿素循环障碍患儿易出现嗜睡、惊厥等脑病表现，血氨升高是主要诱因。这些症状常在感染或高蛋白饮食后加重。
5、代谢紊乱：
低血糖发作见于糖原累积病Ⅰ型，脂肪酸氧化障碍患者易出现代谢性酸中毒。部分疾病伴随特殊生化指标异常，如果糖1,6-二磷酸酶缺乏症会出现乳酸升高。急性代谢危象可能威胁生命。
遗传代谢性肝病患者需长期坚持个体化饮食管理，如糖原累积病需采用生玉米淀粉治疗，苯丙酮尿症需限制苯丙氨酸摄入。定期监测肝功能、血氨及代谢指标至关重要，建议每3-6个月进行超声检查评估肝脏结构变化。适度有氧运动有助于改善代谢状态，但需避免空腹剧烈运动诱发低血糖。出现发热、呕吐等应激情况时应及时就医调整治疗方案。