胆汁淤积性肝病需通过肝功能检测、影像学检查、血清学标志物分析、肝组织活检及基因检测等方式确诊。主要检查项目包括血清胆红素测定、腹部超声、抗线粒体抗体检测、肝穿刺病理检查以及ATP8B1基因筛查。
1、肝功能检测：
血清胆红素和碱性磷酸酶升高是胆汁淤积的核心指标，γ-谷氨酰转移酶水平异常可辅助判断梗阻部位。直接胆红素占比超过70%提示肝内胆汁排泄障碍，常伴随总胆汁酸浓度显著上升。转氨酶轻度升高需与病毒性肝炎鉴别。
2、影像学检查：
腹部超声可发现胆管扩张或胆囊结石等机械性梗阻征象，磁共振胰胆管造影能清晰显示肝内外胆管树结构。计算机断层扫描有助于鉴别胰腺肿瘤或胆管癌，超声弹性成像可评估肝纤维化程度。
3、血清学标志物：
抗线粒体抗体M2亚型对原发性胆汁性胆管炎诊断特异性达95%，免疫球蛋白M升高常见于自身免疫性肝病。血清铜蓝蛋白降低需排查肝豆状核变性，嗜酸性粒细胞增多提示药物性或寄生虫性病因。
4、肝组织活检：
病理可见肝小叶中央区胆汁淤积形成胆栓，胆管上皮损伤或消失是原发性硬化性胆管炎特征。铜染色阳性提示慢性胆汁淤积继发改变，纤维化分期对预后评估具有决定性意义。
5、基因检测：
ATP8B1基因突变导致进行性家族性肝内胆汁淤积症Ⅰ型，ABCB11基因缺陷与Ⅱ型相关。全外显子测序可识别罕见遗传代谢病，新生儿筛查有助于早发现Alagille综合征等先天性疾病。
确诊后需限制动物脂肪摄入以减轻胆汁排泄负担，适量补充中链甘油三酯改善能量供给。维生素A、D、E、K等脂溶性维生素需定期监测并预防性补充，有氧运动可增强肝脏代谢能力但需避免过度疲劳。建议每3-6个月复查肝功能及超声，出现皮肤瘙痒加重或陶土样大便需立即就医。