先天性胆总管囊肿与胆总管结石是两种不同的胆道系统疾病，主要区别在于病因、病理特征及临床表现。先天性胆总管囊肿属于先天性胆道畸形，表现为胆总管局部囊状扩张；胆总管结石则是后天形成的结石阻塞胆管，多与胆汁成分异常或感染有关。两者在发病机制、影像学表现及治疗方式上均有明显差异。
1、病因差异
先天性胆总管囊肿由胚胎期胆管发育异常导致，可能与胰胆管合流异常相关，属于结构性病变。胆总管结石多因胆固醇过饱和、胆色素沉积或细菌感染引发，常继发于胆囊结石下降至胆总管，属于代谢性或感染性病变。
2、病理特征
先天性胆总管囊肿表现为胆总管壁纤维化增厚伴囊腔扩张，分型包括囊状扩张型、梭形扩张型等。胆总管结石则为结石嵌顿于胆管内，可导致胆管壁炎症水肿，但无结构性扩张。
3、临床表现
先天性胆总管囊肿患者多在儿童期出现间歇性黄疸、腹痛及腹部包块，部分成年后发病。胆总管结石典型表现为夏科三联征（腹痛、寒战高热、黄疸），常急性发作。
4、影像学区别
超声或MRCP检查中，先天性胆总管囊肿显示为与胆管相连的囊性结构，胆管连续性存在。胆总管结石可见强回声团伴声影，近端胆管扩张但无囊性改变。
5、治疗方式
先天性胆总管囊肿需手术切除囊肿并重建胆道，防止癌变风险。胆总管结石可通过ERCP取石、胆管探查术或药物溶石治疗，需解除梗阻并控制感染。
先天性胆总管囊肿患者术后需长期随访监测肝功能及胆管炎风险，饮食应低脂高蛋白，避免酒精刺激。胆总管结石患者应规律进食、控制体重，结石复发高危人群可遵医嘱使用熊去氧胆酸等药物预防。两类疾病均需定期复查腹部影像学，出现发热、黄疸等症状时及时就医。