波伊茨-耶格综合征（Peutz-Jeghers综合征）的常见临床表现主要有皮肤黏膜色素沉着、胃肠道息肉、腹痛、肠套叠及贫血。该病是一种常染色体显性遗传病，与STK11基因突变相关，建议患者定期进行胃肠镜监测并遵医嘱干预。
1、皮肤黏膜色素沉着
患者常在口唇、颊黏膜、手足等部位出现黑褐色斑点，多幼年时出现，随年龄增长可能变淡。色素斑为良性病变，但具有诊断提示意义，需与单纯性雀斑鉴别。若影响外观可考虑激光治疗，但须警惕其他部位并发症。
2、胃肠道息肉
息肉多分布于空肠和回肠，也可累及胃、结肠，病理类型为错构瘤性息肉。息肉可能引起出血或梗阻，通常表现为便血或黑便。建议每2-3年复查胃肠镜，较大息肉需内镜下切除，避免发生恶变。
3、腹痛
反复发作的阵发性腹痛是常见症状，多因息肉导致肠蠕动异常或轻微肠套叠引起。疼痛部位与息肉位置相关，脐周痛多见。发作时可暂禁食并观察，持续疼痛需影像学检查排除完全性肠梗阻。
4、肠套叠
息肉作为导点易诱发肠套叠，表现为突发剧烈腹痛、呕吐及果酱样便。儿童患者发生率较高，超声检查可见靶环征。部分病例可通过空气灌肠复位，失败者需紧急手术切除息肉及受累肠段。
5、贫血
长期慢性消化道出血导致缺铁性贫血，表现为乏力、面色苍白。建议定期检测血常规，补充铁剂如琥珀酸亚铁片、多糖铁复合物胶囊，同时治疗出血源。重度贫血可能需输血支持。
波伊茨-耶格综合征患者应建立终身随访计划，包括年度血常规、肿瘤标志物检测及影像学评估。饮食需避免辛辣刺激食物以减少消化道出血风险，适当补充维生素和矿物质。出现不明原因体重下降、排便习惯改变或贫血加重时，需警惕息肉恶变可能，应及时进行全消化道内镜检查。生育前建议进行遗传咨询和基因检测。