急性早幼粒细胞白血病应该做哪些检查

急性早幼粒细胞白血病需进行骨髓穿刺、流式细胞术、染色体核型分析、融合基因检测及凝血功能检查。该病属于高危白血病类型，早期确诊对治疗方案选择至关重要。

1、骨髓穿刺

骨髓穿刺是确诊急性早幼粒细胞白血病的金标准。通过髂骨或胸骨穿刺获取骨髓液，经瑞氏染色后在显微镜下观察早幼粒细胞比例。典型病例可见异常早幼粒细胞超过30%，胞浆内充满粗大嗜天青颗粒，部分可见Auer小体。检查前需评估出血风险，术后需局部压迫止血。

2、流式细胞术

流式细胞术通过检测细胞表面标志物进行免疫分型。急性早幼粒细胞白血病通常表达CD13、CD33等髓系标志物，而HLA-DR和CD34常呈阴性。该方法可鉴别正常造血细胞与白血病细胞，敏感度达0.01%，对微小残留病灶监测具有重要价值。

3、染色体核型分析

约95%患者存在t(15;17)(q24;q21)染色体易位，形成PML-RARA融合基因。通过G显带技术分析20个中期分裂象，可检测该特征性改变。少数变异型可能涉及STAT5B、ZBTB16等基因重排，需结合荧光原位杂交技术确认。

4、融合基因检测

实时荧光定量PCR可定量检测PML-RARA转录本水平，诊断敏感度达1/10000。该检查对分型诊断、靶向治疗选择及预后评估具有决定性意义。治疗过程中需动态监测，融合基因持续阳性提示复发风险。

5、凝血功能检查

D-二聚体、纤维蛋白原降解产物等指标可评估弥散性血管内凝血状态。急性早幼粒细胞白血病易合并纤溶亢进，表现为PT延长、FDP升高及血小板快速下降。初诊时需每4-6小时监测，直至诱导治疗开始后凝血异常纠正。

确诊后应避免剧烈活动防止出血，保持口腔清洁预防感染。治疗期间需高蛋白、高维生素饮食，烹饪食物需彻底灭菌。定期复查血常规和肝肾功能，出现发热或出血倾向需立即就医。诱导分化阶段需严格监测维A酸综合征相关症状。