重型地中海贫血主要表现为贫血、黄疸、肝脾肿大等症状。重型地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，主要有{面色苍白}{生长发育迟缓}{骨骼异常}{反复感染}{心力衰竭}等症状。
1、面色苍白
重型地中海贫血患者由于血红蛋白合成不足，导致皮肤黏膜苍白。这种苍白通常从婴儿期开始显现，随着病情进展逐渐加重。患者可能伴有乏力、头晕等缺氧症状。治疗上需要定期输血维持血红蛋白水平，必要时可考虑造血干细胞移植。
2、生长发育迟缓
患儿常表现为身高体重低于同龄儿童，青春期发育延迟。这与慢性贫血导致的组织缺氧和营养代谢障碍有关。家长需定期监测生长发育指标，保证充足营养摄入，必要时在医生指导下使用重组人生长激素注射液进行治疗。
3、骨骼异常
骨髓代偿性增生可导致颅骨增厚、颧骨隆起等特征性面容，长骨皮质变薄易发生病理性骨折。X线检查可见骨质疏松和病理性骨折。治疗包括补充钙剂和维生素D，严重者需使用双膦酸盐类药物如阿仑膦酸钠片预防骨折。
4、反复感染
脾功能亢进和反复输血导致的铁过载会损害免疫功能，患者易发生呼吸道、消化道等部位感染。家长需注意观察患儿体温变化，按时接种疫苗。感染时可遵医嘱使用头孢克洛干混悬剂等抗生素治疗，同时需监测血清铁蛋白水平。
5、心力衰竭
长期贫血和铁过载可导致心肌铁沉积，最终引发扩张型心肌病和心力衰竭。患者可能出现呼吸困难、下肢水肿等症状。治疗需严格控制输血量和铁螯合剂如去铁酮片的使用，心功能严重受损时需考虑心脏移植。
重型地中海贫血患者需终身接受规范治疗和随访管理。日常应注意保持均衡饮食，适当补充叶酸，避免剧烈运动。定期监测血常规、铁代谢和器官功能指标，严格遵医嘱进行输血和去铁治疗。家长要特别关注患儿的生长发育和心理状态，及时就医处理并发症。预防方面建议有家族史者进行遗传咨询和产前诊断。