新生儿乳糜腹可通过体格检查、腹腔穿刺、影像学检查、实验室检查、淋巴管造影等方法诊断。
1、体格检查
医生会观察新生儿腹部是否膨隆，触诊检查有无压痛、反跳痛等腹膜刺激征，听诊肠鸣音是否减弱或消失。体格检查可初步判断腹腔积液的存在及严重程度，但无法明确积液性质。
2、腹腔穿刺
在无菌操作下抽取腹腔积液进行化验，乳糜液呈乳白色浑浊外观，静置后上层形成奶油样层。显微镜检查可见大量淋巴细胞，苏丹Ⅲ染色阳性可确诊为乳糜液。穿刺液需同时送检生化、常规及细菌培养。
3、影像学检查
腹部超声可显示腹腔内无回声区，判断积液量与分布。CT或MRI能清晰显示淋巴管畸形、肠系膜淋巴管扩张等病变，必要时可行核素淋巴显像追踪淋巴液漏出部位。影像学检查对病因诊断具有重要价值。
4、实验室检查
血常规可能显示淋巴细胞比例增高，生化检查可见低蛋白血症、电解质紊乱。腹腔积液检查显示甘油三酯含量显著增高，通常超过1.24mmol/L，蛋白质含量中等，细胞以淋巴细胞为主。这些指标有助于与其他类型腹水鉴别。
5、淋巴管造影
通过足背或精索淋巴管注入造影剂，X线追踪造影剂流向，可直观显示淋巴管发育异常、破裂或梗阻部位。该检查对先天性淋巴管畸形导致的乳糜腹具有确诊意义，但操作技术要求较高，新生儿需谨慎选择。
确诊新生儿乳糜腹后需立即禁食并采用全肠外营养支持，减少淋巴液生成。家长应配合医生监测患儿腹围、体重变化，记录24小时出入量。保持皮肤清洁干燥，防止穿刺部位感染。定期复查血常规、电解质及营养指标，根据病因选择保守治疗或手术修补淋巴管瘘。