先天性心脏病最重要的病因是遗传因素，可能与染色体异常、基因突变、孕期感染、药物或化学物质暴露、母体代谢疾病等因素有关。先天性心脏病是胎儿期心脏发育异常导致的结构或功能缺陷，需通过专业医学检查确诊。
1、遗传因素
染色体异常如唐氏综合征、特纳综合征等与先天性心脏病密切相关，部分单基因突变也可直接引发心脏发育障碍。若家族中有先天性心脏病病史，胎儿患病概率显著增加。孕期可通过无创DNA检测、羊水穿刺等筛查染色体异常，确诊后需由多学科团队评估妊娠风险及胎儿预后。
2、孕期感染
妊娠早期感染风疹病毒、巨细胞病毒或弓形虫等病原体可能干扰胎儿心脏发育，导致动脉导管未闭、室间隔缺损等常见畸形。孕前接种风疹疫苗、避免接触宠物粪便及生肉可降低风险。若孕期出现发热皮疹症状需及时排查感染源，必要时进行胎儿心脏超声检查。
3、药物化学暴露
妊娠期服用维A酸类抗痤疮药物、抗癫痫药丙戊酸钠或接触有机溶剂、重金属等有害物质，可能通过胎盘屏障影响心脏形态形成。备孕及孕期应严格遵医嘱用药，避免接触装修污染、农药等环境致畸物。已暴露者需加强产前超声监测。
4、母体代谢疾病
孕妇患未控制的糖尿病、苯丙酮尿症等代谢异常时，高血糖或异常代谢产物可破坏胎儿心脏发育微环境，增加大动脉转位、肥厚型心肌病等复杂畸形风险。计划妊娠前应优化血糖控制，孕期定期监测代谢指标，必要时调整治疗方案。
5、其他环境因素
孕期吸烟酗酒、严重营养不良或接触电离辐射可能间接干扰心脏发育。酒精可导致胎儿酒精谱系障碍伴房室间隔缺损，叶酸缺乏与圆锥动脉干畸形相关。建议孕前3个月开始补充叶酸，妊娠期保持均衡膳食并杜绝烟酒。
先天性心脏病患儿出生后需根据具体类型采取个体化治疗，轻症可能仅需定期随访，复杂畸形需在婴儿期进行手术矫正。家长应关注患儿喂养困难、呼吸急促等异常表现，按时完成疫苗接种，避免剧烈运动。术后儿童需长期接受心功能评估，部分患者成年后仍需预防感染性心内膜炎。孕期规范产检、避免高危因素暴露是预防关键。