大疱性表皮松解症主要表现为皮肤或黏膜轻微摩擦后出现水疱、糜烂及瘢痕，根据临床分型可伴随甲萎缩、牙齿异常或内脏受累。该病是一组遗传性皮肤脆性增加的疾病，主要分为单纯型、交界型、营养不良型和Kindler综合征四种亚型。
1、皮肤水疱
机械性摩擦后出现紧张性水疱是核心表现，好发于手足、关节伸侧等易受摩擦部位。单纯型水疱多局限在表皮内，愈合后不留瘢痕；营养不良型水疱可深达真皮层，愈合后形成萎缩性瘢痕或粟丘疹。新生儿期即可出现尿布区域大面积表皮剥脱。
2、黏膜损害
交界型患者常见口腔、食管等黏膜反复溃烂，可能导致吞咽困难或声嘶。营养不良型可伴发角膜溃疡、肛门狭窄。婴幼儿期严重黏膜损害可影响营养摄入，需特别注意喂养方式调整与营养支持。
3、甲改变
营养不良型多见甲板增厚、变形或完全脱落，甲床纤维化可导致永久性甲缺失。甲病变常作为疾病进展的观察指标，严重者可能提示全身性纤维化风险增加。
4、牙齿异常
交界型患者典型表现为釉质发育不全，牙齿呈黄褐色且易碎裂。牙列不齐、龋齿高发需早期进行口腔干预，必要时使用含氟涂料或复合树脂进行牙齿保护。
5、系统受累
严重亚型可合并食管狭窄、幽门闭锁等消化道病变，或进展为鳞状细胞癌。Kindler综合征患者兼具光敏感和皮肤异色症表现，需定期监测肺纤维化等并发症。
患者应选择柔软无接缝衣物，避免剧烈运动和外伤。伤口护理需使用非粘性敷料，严重黏膜损害时可短期使用醋酸泼尼松片控制炎症。建议每3-6个月进行皮肤癌筛查，营养不良型患者需补充铁剂和蛋白质预防贫血。建立多学科诊疗团队对消化道、眼科等并发症进行长期管理。