皮层发育不良导致癫痫的原因主要有遗传因素、宫内环境异常、围产期损伤、后天获得性脑损伤以及代谢异常等。皮层发育不良是大脑皮层结构异常的先天性或获得性疾病，可能引发神经元异常放电，进而导致癫痫发作。
1、遗传因素
部分皮层发育不良与基因突变或染色体异常有关。例如结节性硬化症患者常出现TSC1/TSC2基因突变，导致大脑皮层结节样结构异常。这类患者可能表现为婴儿痉挛症或局灶性癫痫发作。基因检测有助于明确诊断，治疗需结合抗癫痫药物如左乙拉西坦片、奥卡西平片等，严重者需手术切除致痫灶。
2、宫内环境异常
妊娠期感染、缺氧或毒素暴露可能干扰胎儿大脑皮层正常发育。巨细胞病毒感染可导致脑室周围钙化和多小脑回畸形，患儿出生后易出现难治性癫痫。孕期规范产检、避免接触致畸原是关键预防措施，出生后需通过脑电图和影像学评估脑损伤程度。
3、围产期损伤
分娩过程中严重窒息、颅内出血可能造成缺氧缺血性脑病，导致皮层分层紊乱。这类损伤常见于早产儿，可能表现为West综合征，典型特征为点头发作和脑电图高度失律。早期干预包括促皮质类固醇治疗，必要时采用生酮饮食辅助控制发作。
4、后天获得性脑损伤
婴幼儿期脑炎、外伤或脑血管意外可能继发皮层发育不良。例如Rasmussen脑炎会导致单侧皮层萎缩伴持续性部分性癫痫。此类患者需长期服用丙戊酸钠缓释片等抗癫痫药，部分病例需接受大脑半球离断术。
5、代谢异常
某些先天性代谢缺陷如苯丙酮尿症未及时治疗时，苯丙氨酸蓄积可干扰髓鞘形成，造成皮层结构异常。这类患儿除癫痫外常伴智力障碍，需严格低苯丙氨酸饮食配合沙丙蝶呤片等药物治疗，新生儿筛查是早期发现的关键。
对于皮层发育不良相关癫痫患者，建议定期神经科随访，规范记录发作情况。饮食上保持均衡营养，避免酒精、咖啡因等诱发因素。适度参与康复训练有助于改善运动功能，但需避免剧烈运动诱发发作。家长或照护者应学习癫痫发作急救措施，外出时随身携带医疗警示卡。睡眠规律对控制发作尤为重要，建议固定作息时间并创造安静睡眠环境。