生殖细胞瘤与颅咽管瘤可通过发病位置、病理特征、临床表现及影像学检查进行区分。生殖细胞瘤多见于松果体区或鞍区，病理为原始生殖细胞异常增殖；颅咽管瘤起源于颅咽管残余上皮，好发于鞍上区，多为囊实性肿块。两者在症状、治疗及预后上存在差异。
1、发病位置
生殖细胞瘤多发生于中线结构，如松果体区占60%-70%，鞍区占20%-30%，极少数见于基底节区。颅咽管瘤则主要位于鞍上区，常向第三脑室、鞍内或脚间池生长，与垂体柄关系密切。影像学上生殖细胞瘤多为均质强化肿块，而颅咽管瘤典型表现为囊实性病变伴蛋壳样钙化。
2、病理特征
生殖细胞瘤属于恶性生殖细胞肿瘤，病理可见大而圆的肿瘤细胞呈巢状分布，核分裂象多见，免疫组化显示PLAP、OCT3/4阳性。颅咽管瘤为良性肿瘤，分为造釉细胞型和鳞状乳头型，前者可见湿角化物及胆固醇结晶，后者呈鳞状上皮乳头状增生，β-catenin核阳性是其特征。
3、临床表现
生殖细胞瘤常引起颅内压增高症状如头痛呕吐，松果体区肿瘤可导致Parinaud综合征（上视麻痹、瞳孔光近反射分离），鞍区肿瘤多表现为尿崩症和视力下降。颅咽管瘤以生长发育迟缓、视力视野缺损、垂体功能低下为主要表现，儿童常见侏儒症，成人多伴肥胖和性功能减退。
4、影像学差异
CT检查中生殖细胞瘤呈等或稍高密度均匀强化，钙化少见；颅咽管瘤90%可见特征性弧形钙化，囊壁呈环状强化。MRI上生殖细胞瘤T1WI等信号、T2WI稍高信号，DWI受限；颅咽管瘤因囊液成分不同信号多变，T1WI可呈高信号（含胆固醇结晶），增强扫描实性部分明显强化。
5、治疗与预后
生殖细胞瘤对放疗高度敏感，化疗联合放疗可使5年生存率达90%以上，部分病例可治愈。颅咽管瘤首选手术切除，但全切难度大，术后易复发，需配合立体定向放疗或囊内化疗。长期随访中颅咽管瘤患者更易出现垂体功能低下、下丘脑肥胖等并发症。
对于疑似病例，建议完善肿瘤标志物检测（生殖细胞瘤AFP、β-HCG可升高），最终确诊需依赖病理检查。日常需监测激素水平，视力变化及生长发育情况，术后患者应定期复查MRI。出现多饮多尿、持续头痛或视力骤降时须及时就诊，避免延误治疗时机。