先天性马蹄内翻足可通过临床查体、影像学检查及鉴别诊断综合判断。诊断方法主要有足部外观评估、X线检查、超声检查、磁共振成像及基因检测。
1、足部外观评估
医生通过观察患儿足部形态判断是否存在前足内收、后足内翻及踝关节跖屈等典型特征。新生儿期可见足底内侧皮肤皱褶加深，跟腱挛缩。评估需结合患肢肌肉张力及关节活动度，与生理性姿势异常鉴别。
2、X线检查
拍摄足部正侧位X线片测量跟距角、距骨-第一跖骨角等指标。正位片显示距骨与跟骨重叠增加，侧位片可见距骨轴线与第一跖骨轴线夹角异常。该检查适用于3个月以上骨化中心显现的患儿，可量化畸形程度。
3、超声检查
高频超声能清晰显示未骨化的距骨、跟骨及周围软组织关系。通过测量距跟角、跟骰关节对位等参数辅助早期诊断。适用于6个月以下婴儿，无辐射且可动态观察肌腱挛缩情况。
4、磁共振成像
MRI可三维重建足部骨骼、软骨及韧带结构，评估距下关节半脱位程度及软组织异常。能发现伴随的脊髓栓系综合征等神经系统病变，为复杂病例提供手术规划依据。
5、基因检测
对家族史阳性或合并其他畸形的患儿，可检测PITX1、TBX4等基因突变。有助于明确病因分型，预测复发风险。需结合临床表现判断基因变异致病性，不作为常规诊断手段。
确诊后需尽早开始矫正治疗，6个月内可采用Ponseti系列石膏矫形。家长应定期随访观察足部发育，避免负重行走加重畸形。哺乳期母亲需保证充足钙质摄入，矫正期间注意观察足趾血运及皮肤受压情况。康复阶段配合穿戴矫形支具，定期进行足踝功能锻炼。