先天性高氨血症的临床表现主要有喂养困难、呕吐、嗜睡、肌张力异常、惊厥等。该病是尿素循环障碍导致的遗传代谢性疾病，血氨升高可引发神经系统损伤。
1、喂养困难
新生儿期即可出现拒奶、吸吮无力等表现，与血氨抑制中枢神经系统功能有关。患儿常伴随体重增长缓慢，严重时可导致营养不良。家长需注意观察进食量变化，出现异常应及时就医检测血氨水平。
2、呕吐
反复喷射性呕吐是常见早期症状，多发生在进食后。血氨升高直接影响延髓呕吐中枢，呕吐物可能含有胆汁。需与胃肠炎等疾病鉴别，持续呕吐可能导致脱水及电解质紊乱。
3、嗜睡
患儿表现为异常安静、唤醒困难或意识模糊，严重时进展至昏迷。血氨超过200μmol/L即可出现神经抑制症状，脑电图可见弥漫性慢波。家长发现孩子精神萎靡需立即就医。
4、肌张力异常
可表现为肌张力低下或亢进，四肢僵硬或松软无力。血氨毒性导致基底节损伤时可能出现舞蹈样动作。神经系统查体可见腱反射亢进或减弱，病理征阳性。
5、惊厥
高氨血症脑病可引起全身性强直阵挛发作，多发生在血氨急剧升高时。脑部磁共振可见脑水肿或基底节异常信号。需紧急使用苯巴比妥注射液控制发作，同时进行降氨治疗。
先天性高氨血症患儿需终身低蛋白饮食，每日蛋白摄入量控制在1-1.5g/kg。建议家长定期监测血氨、肝功能及生长发育指标，随身携带医疗警示卡。急性发作期应立即静脉注射精氨酸注射液和苯甲酸钠注射液，必要时进行血液透析。日常避免高蛋白食物如肉类、豆制品，可选择特殊配方奶粉补充必需氨基酸。