先天性甲状腺功能减低症可通过甲状腺功能检查、甲状腺超声、甲状腺核素扫描、骨龄测定、基因检测等辅助检查明确诊断。
1、甲状腺功能检查
通过检测血清促甲状腺激素、游离甲状腺素等指标评估甲状腺功能状态。先天性甲状腺功能减低症患儿通常表现为促甲状腺激素显著升高，游离甲状腺素水平降低。该检查是诊断该疾病的核心依据，需在新生儿筛查异常或出现临床症状时优先进行。
2、甲状腺超声
采用高频超声观察甲状腺形态、大小及血流情况。先天性甲状腺功能减低症可能伴随甲状腺发育不良、异位甲状腺或甲状腺缺如等结构异常。超声检查无创且可重复进行，适合婴幼儿甲状腺形态学评估。
3、甲状腺核素扫描
通过放射性核素显像技术定位甲状腺组织。对于超声未发现正常甲状腺组织的患儿，核素扫描可检测异位甲状腺组织，明确甲状腺发育异常的具体类型。检查前需暂停母乳喂养或特殊配方奶喂养。
4、骨龄测定
通过左手腕部X线片评估骨骼成熟度。先天性甲状腺功能减低症患儿常出现骨龄明显落后，该检查可反映甲状腺激素缺乏对生长发育的影响程度，并为治疗监测提供基线数据。
5、基因检测
针对甲状腺激素合成障碍相关基因进行测序分析。对于疑似遗传性甲状腺激素合成障碍的患儿，可检测TPO、TG、TSHR等基因突变，明确分子病因并为遗传咨询提供依据。
确诊先天性甲状腺功能减低症后需立即开始左甲状腺素钠替代治疗，定期监测甲状腺功能及生长发育指标。家长应遵医嘱规范给药，注意观察患儿喂养情况、活动量及大便性状变化，按时进行儿童保健随访。日常保证均衡营养，适当补充富含铁、锌、维生素D的食物，避免过度限制饮食。治疗期间若出现多汗、烦躁、体重不增等异常表现需及时复诊调整治疗方案。