脊髓脊膜膨出可能由神经管闭合不全、遗传因素、叶酸缺乏、孕期感染、环境毒素暴露等原因引起，可通过手术治疗、康复训练、药物治疗、物理治疗、定期随访等方式干预。
1、神经管闭合不全
胚胎发育过程中神经管闭合障碍是主要发病机制，可能与孕期叶酸代谢异常有关。典型表现为腰骶部囊性包块伴皮肤缺损，部分患儿合并下肢运动障碍或大小便失禁。确诊需通过MRI检查，孕期超声筛查有助于早期发现。治疗需采用脊膜修补术联合神经营养药物如甲钴胺片、鼠神经生长因子注射液等。
2、遗传因素
部分病例存在家族遗传倾向，与MTHFR基因突变等遗传缺陷相关。患者多伴有脑积水、Chiari畸形等神经系统异常。建议进行基因检测和遗传咨询，孕期需加强产前诊断。出生后应尽早实施神经外科手术，术后使用乙酰胆碱酯酶抑制剂如溴吡斯的明片改善神经功能。
3、叶酸缺乏
孕妇叶酸摄入不足会导致胎儿神经管发育异常。临床可见膨出囊内包含脑脊液和神经组织，严重者出现脑膜脑膨出。预防关键在于孕前3个月至孕早期补充叶酸片，推荐剂量0.4-0.8mg/日。已发病新生儿需在72小时内完成急诊手术，术后配合维生素B12注射液营养神经。
4、孕期感染
风疹病毒、巨细胞病毒等宫内感染可能干扰神经管闭合。患儿常合并其他畸形如先天性心脏病，膨出部位皮肤多呈现紫红色改变。孕早期血清学筛查和超声监测至关重要，出生后需先控制感染再行膨出修补术，可选用阿昔洛韦注射液等抗病毒药物。
5、环境毒素暴露
孕期接触有机溶剂、电离辐射等致畸因素可能诱发本病。临床表现取决于膨出平面，高位病变可导致截瘫和呼吸衰竭。建议完善尿代谢筛查排除中毒因素，手术治疗需重建脑脊液循环通路，术后长期使用神经节苷脂钠注射液促进功能恢复。
脊髓脊膜膨出患儿术后需坚持康复训练，包括下肢关节活动度维持、膀胱功能再训练等。建议每3-6个月复查脊髓MRI监测病情进展，日常注意预防压疮和泌尿系感染。母乳喂养期间母亲应持续补充复合维生素，儿童期需定期评估生长发育指标。避免剧烈运动导致膨出部位外伤，建立多学科随访体系管理远期并发症。