无创产前检测通过后胎儿畸形的概率较低，但仍有小概率存在其他结构异常或检测范围外的畸形。无创产前检测主要针对染色体异常如21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征等，准确率较高，但对胎儿结构畸形如先天性心脏病、神经管缺陷等无法完全覆盖。
无创产前检测通过仅代表目标染色体异常风险低，不能完全排除胎儿畸形。该技术通过分析母体外周血中的胎儿游离DNA进行筛查，对唐氏综合征等染色体疾病的检出率较高，假阴性率较低。但胎儿畸形还包括许多非染色体因素导致的发育异常，如环境致畸物暴露、基因突变等，这些无法通过无创检测发现。常规超声检查在孕中期能发现部分结构畸形，但仍需结合系统超声及专科检查进一步确认。
极少数情况下，无创检测可能出现假阴性结果，即胎儿存在染色体异常但检测显示低风险。这可能与胎盘嵌合体、胎儿DNA含量不足等技术局限性有关。此外，某些微缺失微重复综合征、单基因疾病等也不在常规无创检测范围内。若孕期出现超声异常或高危因素，仍需通过羊水穿刺等侵入性诊断确认。
建议孕妇按时完成孕中期系统超声筛查，必要时进行胎儿心脏超声等专项检查。保持均衡营养，避免接触辐射、有毒化学物质等致畸因素。对于高龄妊娠、不良孕产史或超声异常者，应咨询遗传学专家，根据个体情况选择后续诊断方案。孕期发现任何异常需及时就医，由专业医生综合评估处理。