婴儿白化病主要表现为皮肤、毛发和眼睛的色素缺失，通常伴有视力异常。白化病是一种遗传性疾病，由于酪氨酸酶缺乏或功能异常导致黑色素合成障碍。
1、皮肤症状
患儿出生时即可出现全身皮肤苍白或粉红色，缺乏正常肤色。皮肤对紫外线异常敏感，轻微日晒即可引起红斑或水疱，长期暴露可能增加皮肤癌风险。皮肤症状与黑色素完全缺失程度相关，部分患者可能保留少量色素沉着。
2、毛发异常
头发、眉毛和睫毛呈现白色或淡黄色，部分亚型可能出现浅金色或浅棕色。毛发质地通常较正常婴儿更为细软，毛干在显微镜下可见色素颗粒分布异常。随着生长发育，部分患者的毛发颜色可能轻微加深但不会达到正常水平。
3、眼部表现
虹膜呈现半透明状蓝色或灰色，瞳孔区可见红色反光。多数患儿存在眼球震颤，表现为不自主的眼球水平摆动。视力障碍包括高度近视、散光和畏光，严重者可出现斜视或立体视觉丧失。眼底检查可见视网膜色素上皮层发育不全。
4、光敏感反应
患儿对强光刺激耐受性显著降低，在明亮环境中会出现频繁眨眼、闭眼或扭头回避。长期光暴露可能导致结膜充血和角膜混浊，严重者可能引发日光性角膜炎。这种光敏感症状与视网膜缺乏黑色素保护直接相关。
5、发育伴随症状
部分综合征型白化病可能合并出血倾向、肺部感染或神经系统异常。赫曼斯基-普德拉克综合征可伴有血小板功能异常，切迪亚克-东综合征可能出现免疫缺陷。这些伴随症状通常在婴儿期后期逐渐显现，需通过基因检测确诊分型。
家长应为白化病婴儿选择宽松柔软的纯棉衣物，避免衣物摩擦刺激皮肤。室内保持适度光照，外出时使用宽檐帽和婴儿专用防晒用品。定期进行眼科检查，必要时佩戴防紫外线眼镜。哺乳期母亲应保证均衡营养，适当补充维生素D。发现异常出血或反复感染应及时就医排查综合征型白化病。