脐带血穿刺术的适应证主要有胎儿染色体异常筛查、遗传代谢病诊断、宫内感染检测、胎儿贫血评估、胎儿血小板减少症诊断等。
1、胎儿染色体异常筛查
脐带血穿刺术可用于诊断胎儿是否存在染色体异常，如唐氏综合征、18三体综合征等。当孕妇血清学筛查或超声检查提示高风险时，可通过该技术获取胎儿细胞进行核型分析。该检查能直接反映胎儿遗传物质状态，准确性高于无创产前检测。
2、遗传代谢病诊断
对于有家族遗传代谢病史的孕妇，如苯丙酮尿症、戈谢病等，脐带血穿刺可获取胎儿血液进行酶活性检测或基因分析。这类疾病常导致新生儿智力障碍或器官损伤，早期诊断有助于出生后及时干预。检测需结合父母基因携带情况和既往生育史综合判断。
3、宫内感染检测
当孕妇存在巨细胞病毒、风疹病毒等感染史时，可通过脐带血穿刺获取胎儿血液进行病原体DNA检测。宫内感染可能导致胎儿发育畸形、听力损失等后果。该检查能明确胎儿是否被感染及严重程度，为临床处理提供依据。
4、胎儿贫血评估
对于Rh血型不合或细小病毒B19感染引起的胎儿贫血，脐带血穿刺可测定胎儿血红蛋白和网织红细胞计数。严重贫血可能导致胎儿水肿甚至死亡，准确评估贫血程度有助于决定是否需要宫内输血。操作需在超声引导下由经验丰富的医师完成。
5、胎儿血小板减少症诊断
当母体存在抗血小板抗体或特发性血小板减少性紫癜时，可能引起胎儿血小板减少。脐带血穿刺可直接测定胎儿血小板计数，评估出血风险。血小板低于50×10⁹/L时，阴道分娩可能导致新生儿颅内出血，此时需考虑剖宫产终止妊娠。
进行脐带血穿刺术前需完善超声检查排除胎盘位置异常，术后需卧床休息并监测胎心变化。孕妇应避免剧烈活动，观察有无阴道流血或腹痛等症状。若出现胎动异常或宫缩频繁，需立即就医。检查结果需由遗传学专家解读，并结合其他产前检查综合评估胎儿状况。