尿道下裂是一种男性尿道开口位置异常的先天性畸形，属于泌尿生殖系统发育异常疾病。尿道下裂主要表现为尿道开口位于阴茎腹侧非正常位置，可能伴有阴茎弯曲、包皮分布异常等症状，严重者可影响排尿功能与生育能力。
1、解剖结构异常
尿道下裂的核心特征是尿道海绵体发育不全，导致尿道未能延伸至阴茎顶端。根据开口位置可分为阴茎头型、阴茎体型、阴囊型和会阴型，其中阴茎头型症状最轻。典型表现为排尿时尿流方向异常，严重者需蹲位排尿。新生儿体检时可通过肉眼观察确诊，超声检查可辅助评估是否合并隐睾等并发症。
2、胚胎发育缺陷
该病源于胚胎期尿道沟闭合障碍，可能与妊娠8-14周时雄激素信号通路异常有关。部分病例存在染色体异常或基因突变，如5α-还原酶缺乏症。环境因素中，孕期接触农药、雌激素类药物可能增加发病概率。约7%患儿有家族史，提示遗传因素参与发病。
3、排尿功能障碍
尿道开口越靠近会阴部，症状越显著。患儿可能出现尿线散射、尿频、尿潴留，长期可导致泌尿系感染。青春期后可能因阴茎弯曲影响性功能。合并隐睾者需警惕生育能力受损，重度会阴型需鉴别两性畸形。
4、手术治疗方案
主要治疗手段为尿道成形术，最佳手术年龄为6-18个月。常用术式包括TIP术、Duckett术等，需根据分型选择。轻度阴茎头型可观察，中重度需矫正阴茎弯曲并重建尿道。术后可能需留置导尿管2-3周，并发症包括尿道瘘、尿道狭窄等。
5、长期管理要点
术后需定期随访至青春期，监测排尿功能与阴茎发育。日常应注意会阴清洁，避免尿布疹。学龄期儿童需关注心理状态，必要时进行心理疏导。成年患者应评估生育能力，严重者需辅助生殖技术干预。
尿道下裂患儿家长应选择专科医院进行规范治疗，术后避免剧烈运动以防伤口裂开。饮食上保证优质蛋白摄入促进伤口愈合，如鸡蛋、鱼肉等。定期用生理盐水清洗手术部位，观察排尿情况，出现尿线变细、发热等症状需及时复诊。多数患儿经手术治疗后可获得接近正常的排尿与生殖功能。