唐氏综合症患者的三种类型
发布于 2012-04-05 11:27
唐氏综合症又称为21-三体综合征是由于遗传物质畸变所导致的疾病，唐氏综合症患者者简称唐氏儿，根据染色体核型唐氏综合症患者可分为三种类型：
唐氏综合症患者类型一：标准型推荐阅读：唐氏综合症的三大成因
占患者总数的92.5%，患儿体细胞染色体有47条，有一条额外的21号染色体，核型为47，XX(或XY)+21。其发生机制为亲代(多为母亲)的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离所致。
唐氏综合症患者类型二：易位型
约占全部病例的2.5%～5%，多为罗伯逊易位，即着丝粒融合，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。最常见为D/G易位，D组中以14号染色体为主，核型为46，XX(或XY)-14，+ t(14q;21q)，少数为15号染色体。另一种为G/G易位，是由于G 组中两个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体，核型为46，XX(或XY)-21，+ t(21q;21q)。
唐氏综合症患者类型三：嵌合型
唐氏综合症患者中标准型和易位型在临床上不易区别，嵌合型的临床表现因正常细胞所占比重不同而差异较大，可以从接近正常到典型表现。
仅占21-三体综合征的2.5%-5%，是指受精卵在有丝分裂期间染色体不分离而导致的，因此只是部分而不是所有的细胞存在缺陷。患儿体内含有正常和21-三体细胞二种细胞株，形成嵌合体，核型为46，XX(或XY)/47，XX(或XY)+21，其临床表现随正常细胞所占百分比而定。嵌合型的患儿的智商较其它两型高，临床并发症的发生率也相对较少。
上一篇 : 什么是唐氏综合症
下一篇 : 唐氏综合症的三大成因
相关推荐
- 1 什么是唐氏综合症
- 2 什么是唐氏综合症
- 3 唐氏综合症如何定义
- 4 世界唐氏综合症日
- 5 专家讲解：唐氏综合症
- 6 唐氏综合症筛查项目有哪些
- 7 唐氏综合症会导致什么疾病?
- 8 唐氏综合症致病因素
- 9 唐氏综合症的八大症状
- 10 新生儿唐氏综合症的介绍
更多
Q
有囊肿能喝鸡汤吗
回答：有囊肿的患者可以适量喝鸡汤，但需根据囊肿类型和个人身体状况调整饮食。囊肿是一种常见的良性病变，饮食调理有助于控制病情，但需避免高脂肪、高胆固醇食物。 1、囊肿的形成原因 囊肿的发生...
Q
脂肪肝患者怎么降脂肪
回答：脂肪肝患者可以通过调整饮食、增加运动、药物治疗等方式有效降低脂肪。控制热量摄入、减少高脂肪食物、增加膳食纤维是关键，同时结合适量有氧运动和药物干预，能够显著改善脂肪肝症状。 1、饮...
Q
备孕需要做些什么检查项目
回答：备孕前需要做的检查项目包括血常规、尿常规、肝功能、肾功能、性激素六项、甲状腺功能、TORCH筛查、乙肝两对半、梅毒和艾滋病检测等。这些检查有助于评估夫妻双方的身体状况，排除潜在的健...
Q
肾穿刺多久可以性生活
回答：肾穿刺后通常需要等待1-2周才能恢复性生活，具体时间需根据个人恢复情况和医生建议确定。肾穿刺是一种常见的医疗检查手段，用于诊断肾脏疾病，术后需注意休息和避免剧烈活动，以确保伤口愈合...
Q
淋巴肉瘤是怎么回事
回答：淋巴肉瘤是一种恶性肿瘤，主要起源于淋巴系统的细胞，属于非霍奇金淋巴瘤的一种。其病因可能与遗传、环境、病毒感染、免疫系统异常等因素有关。治疗方式包括化疗、放疗、靶向治疗等，具体方案需...
Q
二尖瓣脱垂杂音特点
回答：二尖瓣脱垂杂音特点是收缩期喀喇音和收缩晚期杂音，通常与心脏瓣膜异常有关。二尖瓣脱垂是心脏二尖瓣在收缩期未能正常关闭，导致血液反流，产生特定杂音。这种情况可能与遗传、生理结构异常或病...
Q
补牙全瓷牙一颗多少钱
回答：补牙全瓷牙一颗的价格通常在2000元至8000元之间，具体费用受材料、医院等级和地区经济水平影响。全瓷牙因其美观性和生物相容性，成为修复牙齿的常见选择。费用差异主要源于材料类型、制...
Q
第一次B超单胎第二次双胎是怎么回事
回答：第一次B超单胎第二次双胎可能是由于胚胎分裂或首次B超检查时未能准确识别双胎。这种情况可能与胚胎发育、检查时间或设备精度有关。建议咨询医生以明确原因，并根据具体情况制定后续检查计划。...