唐氏综合症患者的三种类型

发布于 2012-04-05 11:27

 唐氏综合症又称为21-三体综合征是由于遗传物质畸变所导致的疾病,唐氏综合症患者者简称唐氏儿,根据染色体核型唐氏综合症患者可分为三种类型:

  唐氏综合症患者类型一:标准型推荐阅读:唐氏综合症的三大成因

  占患者总数的92.5%,患儿体细胞染色体有47条,有一条额外的21号染色体,核型为47,XX(或XY)+21。其发生机制为亲代(多为母亲)的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离所致。

  唐氏综合症患者类型二:易位型

  约占全部病例的2.5%~5%,多为罗伯逊易位,即着丝粒融合,其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。最常见为D/G易位,D组中以14号染色体为主,核型为46,XX(或XY)-14,+ t(14q;21q),少数为15号染色体。另一种为G/G易位,是由于G 组中两个21号染色体发生着丝粒融合,形成等臂染色体,核型为46,XX(或XY)-21,+ t(21q;21q)。

  唐氏综合症患者类型三:嵌合型

  唐氏综合症患者中标准型和易位型在临床上不易区别,嵌合型的临床表现因正常细胞所占比重不同而差异较大,可以从接近正常到典型表现。

  仅占21-三体综合征的2.5%-5%,是指受精卵在有丝分裂期间染色体不分离而导致的,因此只是部分而不是所有的细胞存在缺陷。患儿体内含有正常和21-三体细胞二种细胞株,形成嵌合体,核型为46,XX(或XY)/47,XX(或XY)+21,其临床表现随正常细胞所占百分比而定。嵌合型的患儿的智商较其它两型高,临床并发症的发生率也相对较少。

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