唐氏综合症如何定义

很多准妈妈在进行孕检时，都会被医生建议做唐氏综合症筛查，以避免生出先天愚型的唐氏宝宝。

世界唐氏综合症日

早在7年前的同一天，国际唐氏组织已正式将3月21日命名为“世界唐氏综合症日”，意在寓意唐氏患者所具有的独特性--21号染色体三体。

专家讲解：唐氏综合症

唐氏综合症又叫做21三体，是指患者的第21对染色体比正常人多出一条，正常人为一对。

唐氏综合症高危怎么办

唐氏综合症是最常见的严重出生缺陷病之一。绝大多数病人属随机发生，但随母亲年龄的增长其发生率随之升高，一般母亲年龄35岁以上，该患儿的出生率可高达1/350。

唐氏综合症高危该怎么办

唐氏综合症高危就是指唐氏筛查后，怀唐氏儿风险率比较高。因为，唐氏综合症高危，只是一个根据母血检测，再根据孕妇的年龄、体重等等估计出来的一个风险系数，因此，唐氏综合症高危胎儿并不一定就是唐氏儿。

什么是唐氏综合症

发布于 2012-04-05 11:27

　　唐氏综合症，即21-三体综合征是由于遗传物质畸变所导致的疾病，患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜睡和喂养困难。小编整理了一些唐氏综合症图片，可供大家了解一下唐氏综合症。

　　标准型

　　占患者总数的92.5%，患儿体细胞染色体有47条，有一条额外的21号染色体，核型为47，XX(或XY)+21。其发生机制为亲代(多为母亲)的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离所致。

　　易位型

　　约占全部病例的2.5%～5%，多为罗伯逊易位，即着丝粒融合，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。最常见为D/G易位，D组中以14号染色体为主，核型为46，XX(或XY)-14，+ t(14q;21q)，少数为15号染色体。另一种为G/G易位，是由于G 组中两个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体，核型为46，XX(或XY)-21，+ t(21q;21q)。

　　(3)嵌合型：仅占21-三体综合征的2.5%-5%，是指受精卵在有丝分裂期间染色体不分离而导致的，因此只是部分而不是所有的细胞存在缺陷。患儿体内含有正常和21-三体细胞二种细胞株，形成嵌合体，核型为46，XX(或XY)/47，XX(或XY)+21，其临床表现随正常细胞所占百分比而定。嵌合型的患儿的智商较其它两型高，临床并发症的发生率也相对较少。

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