什么是唐氏综合症
发布于 2012-04-05 11:27
唐氏综合症，即21-三体综合征是由于遗传物质畸变所导致的疾病，患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜睡和喂养困难。小编整理了一些唐氏综合症图片，可供大家了解一下唐氏综合症。
标准型
占患者总数的92.5%，患儿体细胞染色体有47条，有一条额外的21号染色体，核型为47，XX(或XY)+21。其发生机制为亲代(多为母亲)的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离所致。
易位型
约占全部病例的2.5%～5%，多为罗伯逊易位，即着丝粒融合，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。最常见为D/G易位，D组中以14号染色体为主，核型为46，XX(或XY)-14，+ t(14q;21q)，少数为15号染色体。另一种为G/G易位，是由于G 组中两个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体，核型为46，XX(或XY)-21，+ t(21q;21q)。
(3)嵌合型：仅占21-三体综合征的2.5%-5%，是指受精卵在有丝分裂期间染色体不分离而导致的，因此只是部分而不是所有的细胞存在缺陷。患儿体内含有正常和21-三体细胞二种细胞株，形成嵌合体，核型为46，XX(或XY)/47，XX(或XY)+21，其临床表现随正常细胞所占百分比而定。嵌合型的患儿的智商较其它两型高，临床并发症的发生率也相对较少。
免责声明：本页面信息为第三方发布或内容转载，仅出于信息传递目的，其作者观点、内容描述及原创度、真实性、完整性、时效性本平台不作任何保证或承诺，涉及用药、治疗等问题需谨遵医嘱！请读者仅作参考，并自行核实相关内容。如有作品内容、知识产权或其它问题，请发邮件至suggest@fh21.com及时联系我们处理！
上一篇 : 孕前早知道 唐氏综合症是什么
下一篇 : 唐氏综合症患者的三种类型
相关推荐
- 1 什么是唐氏综合症
- 2 唐氏综合症如何定义
- 3 专家讲解：唐氏综合症
- 4 世界唐氏综合症日
- 5 唐氏综合症高危怎么办
- 6 唐氏综合症高危该怎么办
- 7 唐氏综合症致病因素
- 8 唐氏综合症筛查项目有哪些
- 9 唐氏综合症会导致什么疾病?
- 10 唐氏综合症筛查结果如何看
更多
Q
对乙酰氨基酚吃了会犯困吗
回答： 对乙酰氨基酚一般不会引起犯困。 对乙酰氨基酚是一种常见的解热镇痛药，其主要作用机制是通过抑制前列腺素合成来发挥退热和止痛效果。该药物通常不会对中枢神经系统产生明显镇静作用，因此服...
Q
贲门癌可以吃韭菜吗
回答： 贲门癌患者一般不建议吃韭菜，可能刺激胃肠黏膜加重不适。 韭菜含有挥发性硫化物和较多粗纤维，可能刺激贲门癌患者脆弱的消化道黏膜。贲门癌患者术后或放化疗期间胃肠功能较弱，韭菜的辛辣成...
Q
鼻息肉怎么治 鼻息肉大小不同治疗方法各异
回答： 鼻息肉通常可通过药物治疗、物理治疗或手术治疗等方式改善，具体方案需根据息肉大小及症状决定。 鼻息肉可能与慢性鼻炎、过敏反应等因素有关，通常表现为鼻塞、嗅觉减退等症状。对于体积较小...
Q
嘴老是感觉苦是怎么回事
回答： 嘴苦可能与口腔卫生不良、胃肠功能紊乱、肝胆疾病等因素有关。 口腔卫生不良时，食物残渣在口腔内发酵会产生苦味，伴随口臭、牙龈出血等症状。胃肠功能紊乱可能导致胃酸反流至口腔，引发口苦...
Q
什么是扁桃体发炎 如何预防扁桃体发炎
回答： 扁桃体发炎是指扁桃体因感染或刺激引发的炎症反应，预防措施包括保持口腔卫生、增强免疫力等。 扁桃体发炎多由细菌或病毒感染引起，常见病原体包括A组β溶血性链球菌、腺病毒等。过度用嗓、...
Q
慢性鼻窦炎吃什么药比较好 可用五种药应对慢性鼻窦炎
回答： 慢性鼻窦炎患者可遵医嘱使用布地奈德鼻喷雾剂、克拉霉素片、桉柠蒎肠溶软胶囊、鼻渊通窍颗粒、糠酸莫米松鼻喷雾剂等药物进行治疗。 慢性鼻窦炎可能与细菌感染、过敏反应、鼻腔结构异常等因素...
Q
中耳炎粘连的手术效果好吗
回答： 中耳炎粘连的手术效果通常较好，能够改善听力并减少粘连复发。 中耳炎粘连是由于中耳炎症导致鼓膜与中耳结构异常黏连，可能引发传导性听力下降、耳闷胀感等症状。手术方式包括鼓室成形术、鼓...
Q
鼓膜穿孔如何修复 鼓膜穿孔修复方案介绍
回答： 鼓膜穿孔通常可通过保守治疗或手术修复。 鼓膜穿孔可能与外伤、感染等因素有关，通常表现为耳痛、听力下降等症状。对于较小的穿孔，多数情况下可自行愈合，期间需保持耳道干燥，避免用力擤鼻...