唐氏综合症如何定义

发布于 2011-10-13 11:25

  很多准妈妈在进行孕检时,都会被医生建议做唐氏综合症筛查,以避免生出先天愚型的唐氏宝宝。但唐氏筛查的准确率不高,很多孕妇在孕期会被认为唐氏综合症筛查风险偏高,要求进行羊水穿刺手术以进一步确认,然而羊刺手术也有流产的风险。究竟唐筛做还是不做好呢?准妈妈该如何正确认识什么是唐氏综合症呢?

  什么是唐氏综合症?唐氏综合症的成因:唐氏综合症又称“先天愚型”或“21三体综合征”,特指21号染色体由正常2条变成3条,是一种先天性染色体异常的多基因畸变造成的疾病,唐氏综合症是我国发生率最高的出生缺陷之一。患唐氏综合症的孩子大多有严重智能障碍,并伴有其他并发症,如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。唐氏宝宝生活不能自理,唐氏宝宝寿命短,平均存活年龄只有20-30岁,智商一般在20-50之间。唐氏宝宝由于智力严重低下,生活完全不能自理,终生无法治愈,给家庭带来沉重的精神和经济负担。

  什么是唐氏综合症?唐氏综合症有哪些并发症呢?21三体综合征患者伴随有器脏畸形变异的几率也较高,但并非所有并发症都会出现,也有完全没有并发症的例子。消化器官畸形,如先天性食道闭锁症,十二指肠狭窄,锁肛等。先天性心脏病,患病比率高达40%,尤其是心内膜不全比例较高,通常如果不进行早期治疗会有致命危险。

  知道了什么是唐氏综合症,唐氏综合症出生前检查现在受到广泛的争议。通常从医学角度上讲“针对35岁以上高龄妊妇的出生前检查能高比例的发现病症”,但是这样行为构成对唐氏综合征患者的歧视,以及人权伦理上的问题,所以受到患者以及人权组织等强烈的反对。但是另一方面,如果一个家庭内如果有两个患者会构成极大的负担,一般为了防止第二胎同样患病父母通常都会进行出生前检查。

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