孕前早知道唐氏综合症是什么

发布于 2012-04-05 11:30

　　唐氏综合症是什么，第一次怀孕的女性对于唐氏综合症是什么还是很陌生的，现在，小编就带大家一起来看看唐氏综合症是什么?

　　唐氏综合症是什么?

　　唐氏综合症旧称蒙古症，又称为21-三体综合征、先天愚型或Down综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。顾名思义，该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。我国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为0.5‰～0.6‰，男女之比为3︰2，60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形。

　　唐氏症者最主要的问题是智能障碍。唐氏低能儿是最常发生的染色体异常症，也是造成智障最主要的原因之一，发生的机率平均每八百个出生的新生儿中会有一个。唐氏低能儿一般会有中重度的智力障碍，也可能合并其它疾病。

　　唐氏综合症的原因?

　　21-三体综合征为染色体结构畸变所致的疾病，形成的直接原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子，导致患者的核型为47, XX(XY), +21。年龄过高(35岁以上)、过小(20岁以下)均是导致21-三体综合征发生的危险因素，亦有报道与父亲的年龄过高也有关。目前，21-三体综合征的确切发病机制尚未明了，研究人员在胚胎学和神经病理学方面做了较多的研究，已经取得了一些进展，推测这类畸形可能是由于三倍体基因所决定的。

　　以上就是关于唐氏综合征是什么的介绍，目前该病尚无有效的治疗方法，对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病，早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服，对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。

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