地中海贫血症的临床表现

发布于 2011-10-13 11:33

  海洋性贫血又称地中海贫血症。是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋 白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。

  在我国南方沿海地区,常可看到一种长相特殊的孩子:头大,额部隆起,颧骨突出,鼻梁凹陷,嘴唇厚,两眼距离宽。这就是地中海贫血症的特殊面容。

  地中海贫血症是一种遗传性疾病,最早是在地中海沿岸的意大利、希腊、马耳他等地区发现的,所以称为“地中海贫血”。后来在其他沿海地区也发现此病,所以又称此病为“海洋性贫血”。

  地中海贫血症的临床表现轻重不一。一般在出生时无症状,生后6-12月起出现进行性贫血,面色苍白、肝脾肿大、身材矮小、发育不良,并随着年龄的增长症状日趋明显。β地中海贫血患儿有上述的典型地中海贫血症特殊面容。患儿常并发支气管炎或肺炎,还可引起心脏、肝脏和胰腺的损害,其中最严重的是心力衰竭,这是导致死亡的重要原因之一。

  目前对地中海贫血症只能对症处理,如抗感染、输血等,作异基因骨髓移植可望根治本病。相信不远的将来可采用基因治疗来彻底解决患者的病痛。此病重点在于预防,如能对沿海地区和有家族史的人员进行婚前化验检查、对孕妇进行产前基因诊断,有可能避免患病胎儿出生,这是预防地中海贫血症和提高人口素质的有效措施。

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