苯丙酮尿症怎么确诊?首先我们通过筛查,通常筛查就是新生儿哺乳3~7天,然后针刺足跟采集外周血,滴于专用的采血滤纸上,进行苯丙氨酸浓度测定,如果苯丙氨酸浓度大于切割值,就进行苯丙氨酸浓度的测定。正常浓度是小于120umol/L,如果苯丙氨酸浓度测定大于1200umol/L,提示重度的苯丙酮尿症。中度就是大于360umol/L,轻度大于120umol/L,小于360umol/L。再一个,可以通过DNA分析,目前可以进行苯丙氨酸羧化酶基因突变检测,从而确定诊断。
回答时间:2024-11-12 10:38