先天性颅锁骨发育不全的症状是什么

本病病因不明，病变累积较广。除主要累积锁骨、颅骨以外，还可存在骨盆固化不完全、脊柱畸形变扁、附件缺如或隐性脊柱裂等。它的临床症状较少，多在查体时偶然发现。婴儿期可见囟门大、颅缝宽、头颅不成比例、面部小、鼻梁及颧骨塌陷、牙齿有腐坏现象。锁骨常完全缺如、颈长、肩窄而下垂。X线检查可见头颅呈短头样的畸形、额顶骨突出、颜面小、蝶骨短。胸廓脊柱及骨盆也可发生畸形，长骨细短，趾骨及第二掌骨可以过度发育。如出现以上症状应及时就医，通过影像学检查及查体明确诊断。