复禾问答 小儿骨科

软骨发育不全是显性还是隐性

1人回答

提问时间:2023-11-24 13:11

问题描述

软骨发育不全是显性还是隐性

医生回答

李芸

李芸 主任医师

回答时间:2023-11-24 13:56

软骨发育不全一般是属于一种常染色体遗传性疾病,通常情况下是属于隐性的。但是也有部分患者会出现显性的情况。1.隐性:如果父母双方或者是单方患有软骨发育不良的疾病,可能会导致子女患病的概率增加。一般情况下该疾病会表现为四肢短小、身材矮小等症状,并且还会伴有脊柱后凸等情况发生。建议及时到医院进行检查并治疗,可以通过佩戴支具的方式矫正骨骼畸形情况。2.显性:如果父母双方或者是一方存在软骨发育不良的情况,则可能不会出现明显的症状表现。但是如果父母双方都存在软骨发育不良的情况,则会导致胎儿在宫腔内也会受到一定的影响,从而引起先天性疾病的概率增加。若确诊为软骨发育不良,可以在医生指导下使用碳酸钙D3颗粒、葡萄糖酸钙锌口服溶液等药物进行补钙改善。必要时也可以通过手术的方式进行矫正治疗。

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