杭廷顿病Huntington's disease是一种遗传性的神经系统退行性疾病，由杭廷顿基因HTT基因突变引起的。这种突变导致了杭廷顿蛋白Huntingtin protein的异常累积，进而损害神经细胞的正常功能。杭廷顿征阳性则是指携带HTT基因突变的人群，在疾病症状出现之前就已经在基因检测中被鉴定出来。
杭廷顿病是由HTT基因突变引起的遗传疾病。正常情况下，HTT基因编码了杭廷顿蛋白，这是一种在神经细胞中广泛存在的蛋白质。然而，由于突变，HTT基因产生了异常形式的蛋白，称为突变杭廷顿蛋白mutant Huntingtin protein，mHTT。与正常的杭廷顿蛋白不同，mHTT会在神经细胞中异常地聚集和积累。
这种积累的mHTT会导致神经细胞的损伤和死亡。研究表明，这种损害主要发生在大脑皮质大脑的外层和纹状体大脑深部的一部分，这些区域负责控制运动和认知功能。由于mHTT的积累，神经细胞的功能和结构受到破坏，最终导致神经退行性变和症状的出现。
杭廷顿病的遗传方式是显性遗传，即只需要携带一个突变的HTT基因，就能够发展成杭廷顿病。当一个患有杭廷顿病的父母传递给子女他们的突变的HTT基因时，子女将有50％的几率患上病症。这就是为什么杭廷顿征阳性也被称为遗传性杭廷顿病的前期阶段，因为这些人遗传了患病基因，但尚未表现出病症。
杭廷顿征阳性是由HTT基因突变引起的，这导致了突变杭廷顿蛋白的异常积累，最终导致神经细胞的死亡和神经退行性病症的出现。对于那些携带突变基因的人来说，正常杭廷顿蛋白的新型治疗方法可能有助于减缓疾病的进程。
