叶状脱色斑多见于多见于结节性硬化症,是其临床表现之一,为卵圆形、条形叶状的色素减退斑。本病为常染色体显性遗传,也常见散发病例。基因定位于9q34或16q13.3,为肿瘤抑制基因,基因产物分别为Hamartin和tuberin,均调节细胞生长。那么叶状脱色斑有什么预防治疗方法?
叶状脱色斑症状的临床表现和初步诊断
1、皮肤改变:主要为颜面部皮脂腺瘤。
2、神经系统症状和体征:表现为癫痫和智力减退。
3、眼部改变:最常见为视乳头及视网膜结节。
诊断:具有皮脂腺瘤、智力低下和癫痫三种主征者,即可肯定诊断。然而临床上三种主征不一定同时出现。皮脂腺瘤,几乎见于所有患者;眼底病变常在确诊为皮脂腺瘤后,眼科会诊时发现。
叶状脱色斑的预防治疗
目前本病无特异性治疗方法,对症治疗如控制癫痫发作,婴儿痉挛可用ACTH治疗;应用脱水剂降颅内压,脑脊液循环受阻可手术治疗,面部皮脂腺瘤可行整容术。