脆性X综合征
概述 症状起因 鉴别诊断 如何预防 饮食禁忌 治疗方法 经验分享 专家答疑

脆性X综合征是啥引起的

来源:复禾健康网

脆性X综合征是由X染色体上的FMR1基因的突变引起的。FMR1基因突变会导致脆性X染色体,进而导致脆性X综合征的发生。

脆性X综合征是一种常见的遗传性神经发育障碍,主要影响男性。它的特征包括智力障碍,社交交往和沟通障碍,以及行为和学习问题。研究表明,脆性X综合征是由FMR1基因的CGG三核苷酸重复序列扩大引起的。

在正常情况下,FMR1基因中CGG重复序列的重复次数一般为30次以下。然而,脆性X综合征患者的FMR1基因中的CGG重复序列会扩大到200次以上。这种扩大会对基因的功能产生负面影响,导致脆性X综合征的发生。

具体而言,CGG重复序列的扩大会导致FMR1基因编码的蛋白质(FMRP)的缺失或不足。FMRP在大脑中的作用是调控突触形成和神经递质的释放,从而影响神经细胞间的通信。由于FMRP的缺失或不足,这些功能受到了影响,最终导致了脆性X综合征的发病。

脆性X综合征是由X染色体上FMR1基因的CGG重复序列扩大引起的。这种扩大导致FMRP的缺失或不足,影响了神经细胞间的通信和功能,导致了脆性X综合征的症状的出现。

复制本文链接
免责声明:本站内容仅供参考,不能作为诊断及医疗依据,请谨慎参阅,身体若有不适,请及时到医院就诊。
上一篇:毕脱斑的治疗原则 下一篇:得了口涩要怎么调理保养

相关文章

相关问答

更多

孕中期发现前置胎盘怎么办

回答:要没有肚子不舒服的感觉,也没有流血,就不必担心,卧床休息就可以。因为随着孕期的推进,胎盘有...

医生医院推荐

梁爱民

梁爱民 主任医师

擅长:儿童生长发育指导及营养咨询,儿科常见疾病...
王根绪

王根绪 主治医师

天水市第一人民医院
擅长:擅长于脑血管病、中枢神经系统感染、癫痫、...
卢保平

卢保平 副主任医师

齐齐哈尔医学院附属第三医院
擅长:
滕驰

滕驰

北京中医药大学东直门医院
擅长:中风病偏瘫康复,骨关节病康复,掌握中风病...
唐强

唐强 主任医师

黑龙江中医药大学附属第二医院
擅长:擅长中风偏瘫、吞咽困难、言语不利、脊髓损...

药品推荐

芬吗通 雌二醇片/雌二醇地屈孕酮片复合包装

芬吗通 雌二醇片/雌二醇地屈孕酮片复合包装

Abbott Biologicals B.V.
芬吗通 雌二醇片/雌二醇地屈孕酮片复合包装

芬吗通 雌二醇片/雌二醇地屈孕酮片复合包装

Abbott Biologicals B.V.
百合更年安颗粒

百合更年安颗粒

北京同仁堂科技发展股份有限公司制药厂

医疗资讯

查看更多
查看更多
查看更多
查看更多
热门疾病 / 症状推荐
查看更多
查看更多
复禾健康 > 症状查询 > 生殖 > 脆性X综合征
概述 | 症状起因 | 鉴别诊断 | 如何预防 | 饮食禁忌 | 治疗方法 | 经验分享 | 专家答疑