脆性X综合征是由X染色体上的FMR1基因的突变引起的一种遗传性疾病。该基因位于X染色体上的长臂，突变导致FMR1基因的扩增和甲基化，使该基因无法正常转录和翻译。该突变主要影响神经发育和功能，导致智力发育迟缓、语言障碍、自闭症、共济失调等一系列临床症状。
脆性X综合征的多态性表现可以归因于突变基因的不同重复次数。通常情况下，FMR1基因中带有55-200个CGG重复序列的人群被归为前突变体（premutation），他们可能不表现出明显的症状，但会把突变基因传递给下一代。当重复序列超过200个时，就会导致相关蛋白（FMRP）的完全缺失，从而引发脆性X综合征的典型表现。
脆性X综合征的成因可以追溯至FMR1基因的突变。该基因突变引起了FMRP的缺乏，而该蛋白在脑部对信号传递和神经发育起着重要作用。当FMRP缺失时，神经元无法正常发育和连接，进而导致脆性X综合征的症状。FMR1基因中的重复序列的长度也与病情的严重程度有关。重复序列的扩增会导致基因的甲基化，进一步影响基因的转录和翻译，从而导致更严重的症状。
脆性X综合征成因的关键在于FMR1基因突变，特别是该基因中重复序列的扩增和甲基化。这些突变导致了FMRP的缺失和神经发育的障碍，最终引发了脆性X综合征的各种临床症状。对该疾病成因的深入理解有助于开发潜在的治疗手段和提供更好的临床干预。
