成骨不全是一种遗传性疾病，主要表现为骨骼脆弱易折断，因此如何鉴别与诊断成骨不全是非常重要的。通过患者的病史调查可以发现一些线索，如家族中是否有骨折史，曾否出现过不合理的骨折情况等。进行全身和局部的体格检查，发现患者是否存在多处骨骼畸形、畸形骨折、身材矮小、圆头圆脸等特征。通过骨密度检测可以评估骨质疏松情况，进一步判断是否为成骨不全。最终，通过基因检测可以确诊成骨不全类型，检测骨骼结构和胶原基因有无突变。通过病史调查、体格检查、骨密度检测和基因检测等综合手段来鉴别与诊断成骨不全是可行的。
