小儿青盲是由于视网膜上色素细胞异常引起的一种遗传性疾病。在视网膜上存在三种颜色感受器，分别对应红、绿、蓝三种颜色，其中红、绿色视锥细胞数量较多，如果其中一种或多种颜色感受器缺失或异常，就会导致色觉障碍，即小儿青盲症状。
其病因是由于染色体X上的色觉基因发生突变或缺失，影响了颜色视锥细胞的正常发育和功能。因为男性只有一个X染色体，所以男性更容易患病，女性则通常为携带基因突变而不患病。
某些药物、荧光剂以及长时间暴露于某些光线下也可能会引起暂时性的小儿青盲。
