先天性肛门畸形是指婴幼儿出生时肛门的结构异常或缺陷，身体在发育过程中未能获得正常形态。这种畸形是胚胎发育过程中的一种异常，通常与胚胎期间干细胞的异常发展有关。
先天性肛门畸形的原因可以归结为两个方面。首先，遗传因素在肛门的正常发育中起到重要作用。部分先天性肛门畸形是由家族中的遗传突变引起的，这些突变可能会影响胚胎发育过程中的关键基因表达。其次，环境因素也可能与先天性肛门畸形的发生有关。研究发现，母体在孕期曾接触过某些有害物质，如药物、化学物质等，可能导致胚胎的肛门发育异常。
总体来说，先天性肛门畸形的发生是多因素共同作用的结果。尽管目前尚无确切的预防措施，但事前就需要进行孕前咨询和评估，以便及早发现并采取适当的干预措施。此外，及时的手术和恢复治疗对于纠正先天性肛门畸形、提高生活质量和预防并发症非常重要。
