巨指（趾）是由一种遗传基因突变引起的先天畸形。具体来说，这种突变会导致手（或脚）指骨骼的发育异常，从而使某个或某几个手指（或脚趾）变得异常肥大、宽厚。
在遗传学上，巨指是一种常染色体显性遗传的病症。也就是说，只要一个人的某一对基因中至少有一个突变的基因（即第一个等位基因），他就会携带巨指的基因，从而有可能将其遗传给子代。若是父母双方均携带巨指基因，则其后代有1/4的概率患上该病。
从遗传学的角度来看，巨指病变的本质是指骨质量覆盖过厚，导致手部肥大的骨头与周围组织产生夹压，因而出现一系列不适。而其突变的基因又非常复杂，因此治愈巨指病也极其困难。在目前，医学尚未找到十分有效的治疗手段，目前多采取矫形支架、手术等方法来缓解症状。
