扭转性痉挛主要表现是躯干和四肢的不自主痉挛和扭转,但这种动作形状又是奇异和多变的。起病缓慢,往往先起于一脚或双脚,有痉挛性跖屈。发展到一定程度则会变成躯干肌及脊旁肌的受累则引起全身的扭转或作螺旋形运动是本病的特征性表现。扭转痉挛患者在生活各方面均受严重影响,无法正常的生活,学习,工作,患者必须有人照顾,这也加重了其家庭负担。扭转痉挛控制症状可以从两个方面入手,药物控制和手术控制。扭转痉挛的药物控制是对症性的,其目的是改善功能,减少异常运动,减少肌痉挛引起的疼痛。多数病例经过肉毒素肌内注射治疗可以获得3-4个月的明显缓解期,其中有些病人产生抗肉毒素抗体而逐渐对此治疗无效。药物不能根治扭转痉挛,只是暂时控制症状。常用的药物包括左旋多巴类药物,对常染色体显性遗传的多巴反应性痉挛可明显改善症状,通常小剂量即可有效,初期用抗胆碱药、地西伴、氖吸暖醇或卡马西平等药治疗,可能对个别病人有帮助。有些扭转痉挛患者则通过脑起搏器植入术治疗方法得到有效控制症状的目的。脑起搏器植入术治疗扭转痉挛,DBS可以有效地缓解肌张力障碍,改善扭转痉挛患者的症状。而且DBS具有可逆性和可调节性等优点,对组织无永久性损害,尤其适用于脑发育尚未完全的儿童患者。刺激靶点包括Vim核、Gpi、STN、Vop等,刺激频率130~180Hz左右,可单侧手术,也可双侧同时植入电极刺激。