一般情况下神经系统检查大致正常，无肌肉萎缩，反射及深浅感觉正常，极少的病人可因扭转发生关节脱位。大部分病人病情发展缓慢，可持续许多年，极少数病情不进展或自行缓解。有少数病人因严重的扭转痉挛造成关节软组织的纤维化和退行性变，使关节呈永久性挛缩畸形，关节周围的肌肉萎缩。
扭转痉挛指的是由于肌肉的毛病不能随意扭转，多是由于遗传的原因。下面下边就和大家一起来了解下这种病，正所谓知己知彼百战百胜，其实治病也是一样的，要充分的了解这种病，我们才能在平时注意，才能及早发现及早治疗。
1.病因
部分常染色体显性遗传患者是9号染色体长臂DYT1基因突变所致。由于多巴反应性肌张力障碍造成的扭转痉挛，则基因位于常染色体14q。特发性扭转痉挛病因不明，多为散发，少数有家族遗传史。症状性扭转痉挛见于累及基底核的各种疾病，如感染，变性，中毒，代谢障碍，外伤和肿瘤等。
2.临床表现
扭转痉挛主要是躯干和四肢的不自主痉挛和扭转，但这种动作形状又是奇异和多变的。起病缓慢，往往先起于一脚或双脚，有痉挛性跖屈。一旦四肢受累，近端肌肉重于远端肌肉，颈肌受侵出现痉挛性斜颈。躯干肌及脊旁肌的受累则引起全身的扭转或作螺旋形运动是本病的特征性表现。运动时或精神紧张时扭转痉挛加重，安静或睡眠中扭转动作消失。肌张力在扭转运动时增高，扭转运动停止后则转为正常或减低，变形性肌张力障碍即由此得名。病例严重者口齿不清，吞咽受限，智力减退。
一般情况下神经系统检查大致正常，无肌肉萎缩，反射及深浅感觉正常，极少的病人可因扭转发生关节脱位。大部分病人病情发展缓慢，可持续许多年，极少数病情不进展或自行缓解。有少数病人因严重的扭转痉挛造成关节软组织的纤维化和退行性变，使关节呈永久性挛缩畸形，关节周围的肌肉萎缩。
原发性扭转痉挛的转归差异较大，起病年龄和部位是影响预后的两个主要因素。起病年龄早及自下肢起病者，大多不断进展，最后几乎都发展为全身型，预后不良，多在起病若干年后死亡，自行缓解甚少。成年期起病且症状自上肢开始者预后较好，不自主运动趋向于长期局限于起病部位。常染色体显性遗传型或散发型的预后较隐性遗传型好，因为前者起病年龄晚且多自上肢起病。
3.检查
血电解质、药物、微量元素及生化检查，有助于鉴别诊断及分类。
CT、MRI检查
正电子发射断层扫描或单光子发射断层扫描，对鉴别诊断有意义。
基因分析
对确诊某些遗传性肌张力障碍疾病有重要意义。
患病后要保持积极健康的心态，这样有利于病情。
