先天性重症肌无力是由于遗传基因突变引起的。遗传基因突变是指DNA上的变异，这些变异会导致身体的某些特征或功能发生异常。在先天性重症肌无力患者中，突变发生在神经-肌肉连接点的ACh受体基因上。
神经-肌肉连接点是神经末梢和肌肉纤维之间的接头，通过神经冲动传递信号使肌肉收缩。ACh受体基因编码了在连接点上的乙酰胆碱受体AChR，该受体促进神经冲动与肌肉收缩之间的通信。
在先天性重症肌无力患者中，突变会导致ACh受体的功能异常。最常见的突变类型是ACh受体缺乏，这意味着身体不能产生足够数量的ACh受体。这会导致神经冲动不能有效地传递给肌肉，从而导致肌肉无力和疲劳。
另一种突变类型是ACh受体功能异常。这种情况下，虽然身体能够产生足够数量的ACh受体，但这些受体的结构或功能异常。由于受体不能正常工作，神经冲动无法顺利传递给肌肉，导致肌肉无力和疲劳。
除了ACh受体基因突变，其他基因突变也可能与先天性重症肌无力的发生有关。例如，突变可能发生在与ACh受体相关的蛋白质上，这些蛋白质在维持神经-肌肉连接的正常功能中起重要作用。这些突变会影响信号传递的正常过程，并使肌肉收缩紊乱。
先天性重症肌无力是由遗传基因突变引起的，其中最常见的突变类型是ACh受体缺乏或功能异常。这些突变导致神经冲动和肌肉收缩之间的通信受阻，最终导致肌肉无力和疲劳。
