先天性半侧肥大，也被称为先天性偏侧巨人症，是一种罕见的遗传性疾病，主要由于染色体变异引起的。
先天性半侧肥大是由于患者体内的染色体异常引起的。正常情况下，人体的细胞包含23对染色体，其中一对是性染色体。先天性半侧肥大病患者通常是由于染色体上的一个突变或染色体数目异常导致疾病发生。目前已经确定与先天性半侧肥大相关的染色体突变是在染色体15上的一个特定区域，该区域被称为15Q26或15q26.1-qter。这个突变会导致染色体上的某个基因活动异常，进而影响细胞的正常发育、生长和分裂。
具体来说，先天性半侧肥大是由于15号染色体上的一个单体基因的突变引起的。这个基因一般受到父亲的遗传，母亲通常是健康的。突变后的基因产生了一种异常的蛋白质，进而导致细胞过度生长和发育。这种细胞过度的生长导致了对应半侧的巨大肢体、器官和骨骼。先天性半侧肥大通常在儿童时期就开始表现出来，而且表现出来的差异往往与正常一侧的肢体相比非常明显。
尽管目前已经发现了先天性半侧肥大与染色体15上的一个基因突变之间的关联，但是具体的病理机制仍然不明确。进一步的研究可能有助于深入了解这个疾病的发病机制，从而为治疗和防治提供更好的方法。
