结节性硬化是一种罕见的遗传性疾病,主要表现在皮肤、脑部、肾脏、肺部等多个器官。该病由于基因突变引起的异常细胞增生和肿瘤形成,导致受影响的器官出现结节和硬化等病变。
结节性硬化的症状因人而异,可能包括面部啰音、低智商、视觉障碍、肾功能异常、肺部病变、癫痫等。该病多在儿童或青少年时期出现,但也有成年人发病的情况。
目前,结节性硬化没有根治方法,但医生可根据患者症状和病情采取针对性的治疗措施,缓解病情、延缓病情恶化并提高生活质量。频繁的随访和检查也能帮助医生及时发现病情变化,及时调整治疗方案。