苯丙酮尿症是一种常见的遗传性疾病,该病会让患儿的身心都十分痛苦,也会给家庭和社会带来沉重的负担。幸而苯丙酮尿症并不是不治之症,只要能够早期发现,尽早进行治疗,患儿仍然可以像正常孩子一样生活。了解本丙酮尿症的疾病症状,有助于我们早期发现该病。那么,婴儿苯丙酮尿症的症状有几种呢?
婴儿苯丙酮尿症主要有三方面的症状表现:
1、皮肤毛发方面:患有苯丙酮尿症的婴儿皮肤特别脆弱,很容易出现皮肤划痕,还容易患上湿疹。因为体内的酪氨酸酶受到了抑制,身体合成的黑色素较少,所以患儿的头发、眉毛等毛发的颜色都很淡。
2、神经精神方面:患儿的脑部发育异常,存在脑萎缩和小脑畸形,会反复出现抽搐的症状,但这些症状会随着年龄的增大得到缓解。患儿的反射亢进,所以经常会有多动、异常兴奋、不安等看上去有些不正常的行为。
3、生长发育方面:患儿各方面的生长发育相比正常的孩子都要迟缓一些,不仅是躯体方面生长发育迟缓,智力方面的发育迟缓更严重。通常在患儿出生后4~9个月就可以明显看出其智力低于同龄孩子,如果病情比较严重的话,患儿的智商可能会低于50,且在语言发育方面的迟缓显得尤为突出,而这些也都体现了患儿的脑部发育异常。
上述所提到的婴儿苯丙酮尿症的三种主要症状表现得都很明显,家长只要有用心观察,就能够及早发现孩子的疾病症状。苯丙酮尿症并不会自行痊愈,而是越早接受治疗,获得的治疗效果通常越好。如果错过了最佳的治疗时机,那么想要孩子恢复正常的智力就比较难了。