指甲-骨四联征的概述_症状库

什么是指甲-骨四联征?

指甲-骨四联征：指（趾）甲缺失或发育不全、单侧或双侧髌骨缺失或发育不良髌骨后骨刺、肘及髂骨外翻畸形等，被称为指甲-骨四联征。指（趾）甲-髌骨综合征（nail-patellasyndrome）别名为遗传性骨-指（趾）甲营养不良症（hereditaryosteo-onychodysplasia）；遗传性甲骨萎缩病；指甲膝盖综合征；甲髌综合征；是一种遗传性疾病，其特征是髌骨发育不良或缺失、指（趾）甲营养障碍、肘发育不良、髂骨角和肾功能衰竭。本病临床特征是指甲-骨四联征：（1）指甲缺损或发育不良；（2）髌骨发育不全或缺如；（3）髂骨后骨刺；（4）肘及髋关节外翻畸形。