无创DNA检测结果正常时通常不需要进行羊水穿刺，但存在胎儿染色体异常高危因素时仍需考虑羊穿。主要影响因素有孕妇年龄超过35岁、超声提示结构异常、既往生育染色体异常患儿史、无创检测假阴性风险、家族遗传病史等。
羊水穿刺作为产前诊断金标准，其准确性超过无创DNA检测。无创检测虽对21三体等常见染色体异常筛查灵敏度较高，但仍存在技术局限性，无法检测微缺失微重复综合征、单基因病及罕见染色体异常。当超声发现胎儿结构畸形或NT增厚时，即使无创结果正常也需通过羊穿确诊。
部分特殊情况下无创检测可能出现假阴性结果，如胎盘嵌合体或母体肿瘤干扰。高龄孕妇因卵子老化导致染色体异常概率显著上升，单纯依赖无创筛查可能漏诊。对于有遗传病家族史的孕妇，羊穿可同时进行基因芯片检测，而无创技术对此类疾病无筛查能力。
建议孕妇结合产科医生评估结果决定是否进行羊水穿刺，尤其存在高危因素时应完善遗传咨询。孕期保持规律产检，均衡摄入叶酸、铁剂等营养素，避免接触致畸物质，适度进行散步等低强度运动，有助于胎儿健康发育。若选择羊穿需注意术后卧床休息，观察有无腹痛或阴道流血等异常情况。
