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耳郭突出症状是怎么引起的?
提问时间:2013-07-09 17:45
|
1人回复
问题描述
我的一个朋友带着孩子,来我们家里来玩的,看到孩子的耳郭突出的,是有一点的别扭的,但看久也就顺眼多了,不知道这个是怎么导致的。
医生回答专区
陈雨
住院医师
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你好,本病病因尚无定论。多数学者认为是常染色体隐性遗传性疾病。曾有一家9个同胞中5个患病和一家连续2代4例患病的报告。现代分子生物学技术也揭示Bartter综合征是由肾小管上皮细胞上的离子转运蛋白基因突变所引起。
回答于2013-07-09 17:48
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耳郭突出的病因是什么呢?
你好!本病病因尚无定论。多数学者认为是常染色体隐性遗传性疾病。曾有一家9个同胞中5个患病和一家连续2代4例患病的报告。现代分子生物学技术也揭示Bartter综合征是由肾小管上皮细胞上的离子转运蛋白基因突变所引起。目前已发现婴儿型Batter综合征存在Na-K-2Cl-基因突变,该基因位于15q12-21,有16个外显子,编码1099个氨基酸,为Na-K-2Cl-通道,已发现20多种突变。
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