氨基酸尿症是什么病啊

Question

我家小侄女不知道什么情况老是哭闹不停，去医院检查过好多次，都没看出毛病，没法带着去了北京，医生说是氨基酸尿症，没听说过，愁死人了

Answer 1

你好啊，氨基酸尿症像其他代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿在子宫内生长、早期没有什么症状。主要特征是出生时外表和活动正常，半年或1岁以后逐步出现智能减退，适当氨基酸补充、饮食控制、维生素等治疗后，可以改善病况。