二碱基氨基酸尿症？

Question

现在是老是头晕，现在就是不知道是怎么回事，我都给难受死了，也不知道怎么办。去医院做了个检查。检查说是得了二碱基氨基酸尿症

Answer 1

你好，双碱基氨基酸尿症是该编码转运蛋白基因突变的结果，均属常染色体隐性遗传。由于此种蛋白仅被用于转运赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸，而胱氨酸重吸收正常，故临床表现与上述三种氨基酸的丢失有关。