什么是二碱基氨基酸尿症

Question

听朋友说他的婆婆得了很怪的病，他现在一直在家里照顾他婆婆，家里没电脑又不懂的，所以他叫我查查看二碱基氨基酸尿症，是什么病来的。

Answer 1

你好，双碱基氨基酸尿症是该编码转运蛋白基因突变的结果，均属常染色体隐性遗传。由于此种蛋白仅被用于转运赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸，而胱氨酸重吸收正常，故临床表现与上述三种氨基酸的丢失有关。