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什么是二碱基氨基酸尿症
提问时间:2013-07-28 21:05
|
1人回复
听朋友说他的婆婆得了很怪的病,他现在一直在家里照顾他婆婆,家里没电脑又不懂的,所以他叫我查查看二碱基氨基酸尿症,是什么病来的。
医生回答专区
谭宇阳
住院医师
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你好,双碱基氨基酸尿症是该编码转运蛋白基因突变的结果,均属常染色体隐性遗传。由于此种蛋白仅被用于转运赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸,而胱氨酸重吸收正常,故临床表现与上述三种氨基酸的丢失有关。
回答于2013-07-28 21:07
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