二碱基氨基酸尿症是怎么引起的？

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叔叔最近的脸色看起来特别难看而且身体也瘦了不少后来感觉不舒服连工作也没法做了所以去检查了一下医生说是二碱基氨基酸尿症想了解这个症状是怎么引起的二碱基氨基酸尿症症状是怎么引起的？

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陈雨住院医师

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指导意见：双碱基氨基酸尿症是该编码转运蛋白基因突变的结果均属常染色体隐性遗传由于此种蛋白仅被用于转运赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸而胱氨酸重吸收正常故;临床表现与上述三种氨基酸的丢失有关

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你好，双碱基氨基酸尿症是该编码转运蛋白基因突变的结果，均属常染色体隐性遗传。由于此种蛋白仅被用于转运赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸，而胱氨酸重吸收正常，故临床表现与上述三种氨基酸的丢失有关。

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