上睑下垂会遗传吗

王卫 副主任医师

王卫副主任医师 中日友好医院  眼科

上睑下垂可能遗传,遗传因素约占先天性病例的30-50%。先天性上睑下垂主要由提上睑肌发育不良引起,部分患者存在家族史。

1. 先天性上睑下垂的遗传特点:

先天性上睑下垂呈现常染色体显性遗传模式,若父母一方患病,子女遗传概率约50%。已发现同源框D13、锌指同源框蛋白4等基因突变与之相关。新生儿单侧或双侧眼睑遮盖瞳孔超过1mm需警惕,可能伴随弱视或抬头代偿动作。

2. 获得性上睑下垂无遗传性:

外伤性、神经源性(如动眼神经麻痹)或肌源性(如重症肌无力)上睑下垂属于后天获得,与遗传无关。这类患者多伴有原发病症状,如眼肌疲劳、复视等,需通过新斯的明试验或影像学检查明确病因。

先天性患者建议3-5岁评估手术指征,常用术式包括提上睑肌缩短术和额肌悬吊术。术后需注意角膜保护和视觉训练。日常避免揉眼,定期监测视力发育,合并屈光不正者需及时矫正。