儿童肢端肥大症症状

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许瑞英 主任医师

许瑞英主任医师 山东大学齐鲁医院  小儿内科

儿童肢端肥大症主要表现为手足增大、面容改变和身高异常增长等症状。儿童肢端肥大症通常由垂体生长激素腺瘤引起,可能与遗传因素、基因突变、下丘脑功能障碍、垂体病变等因素有关。

1、手足增大

儿童肢端肥大症最早期的症状常表现为手足逐渐增大,戒指或鞋子尺寸需要频繁更换。这种改变是由于生长激素过度分泌导致软组织增生和骨骼增厚所致。随着病情发展,手指会变得粗钝,手掌肥厚,足部也会明显增宽。家长需注意观察孩子鞋袜是否突然变得紧绷,这是早期识别的重要信号。

2、面容改变

患儿面部特征会逐渐变得粗糙,包括额头突出、下颌前突、鼻唇增厚等。这些改变是由于颅面部骨骼和软组织过度生长造成的。随着病程进展,可能出现牙齿间隙增宽、咬合不正等问题。家长若发现孩子近期照片显示面容明显变化,应提高警惕。

3、身高异常

患儿身高增长速度明显快于同龄儿童,最终身高可能超过遗传预期。这种异常生长是由于生长激素刺激长骨生长板持续活跃所致。家长需定期测量并记录孩子身高变化,若发现生长速度突然加快或明显偏离生长曲线,应及时就医检查。

4、关节疼痛

约半数患儿会出现关节疼痛和活动受限,以膝关节和髋关节最为常见。这是由于关节软骨和周围软组织异常增生导致的继发性骨关节炎。疼痛通常在活动后加重,休息后缓解。家长应注意孩子是否经常抱怨关节不适或出现步态异常。

5、多系统症状

随着病情发展,患儿可能出现多系统受累症状,包括头痛、视力障碍、多汗、皮肤增厚等。头痛多由垂体瘤占位效应引起,视力障碍则可能源于肿瘤压迫视交叉。这些症状提示疾病已进入较严重阶段,家长需立即带孩子就诊。

对于疑似肢端肥大症的儿童,家长应建立规律的生长监测记录,包括每月测量身高、体重,定期拍摄面部和手足照片以对比变化。饮食上应注意控制热量摄入,避免高糖高脂食物,保证充足的钙和维生素D摄入以维持骨骼健康。运动方面推荐低冲击性活动如游泳、骑自行车等,避免加重关节负担。若确诊为肢端肥大症,需严格遵医嘱进行治疗和随访,定期复查激素水平和影像学检查。